1. فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis (CF چیست؟
  2. علت فیبروز سیستیک CF چیست؟
  3. علائم فیبروز سیستیک CF چیست؟
  4. آیا درمانی برای فیبروز سیستیک CF وجود دارد؟
  5. فاکتورهای خطر برای فیبروز سیستیک CF چیست؟
  6. آیا برای این که بدانم ناقل فیبروز سیستیک CF هستم یا خیر، می توانم تست بدهم؟
  7. اگر نتیجه تست برای یکی از طرفین منفی باشد، این به چه معناست؟
  8. اگر نتیجه تست برای یکی از طرفین مثبت باشد، این به چه معناست؟
  9. اگر نتیجه تست برای هر دو طرف مثبت باشد، به چه معناست؟
  10. اگر هر دو طرف مثبت باشند، چه تست هایی برای پیگیری باید انجام دهند؟
  11. تست های پریناتال که می تواند برای تشخیص فیبروز سیستیک CF و سایر اختلالات به کار رود، چیست؟
  12. اگر تست های تشخیصی نشان دهد که جنین به فیبروز سیستیک CF مبتلاست، چه انتخاب هایی خواهم داشت؟
  13. شریک جنسی که ناقل CF می باشد باید در مورد بارداری های آینده چه آگاهی هایی داشته باشد؟
  14. واژه نامه

فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis (CF چیست؟

فیبروز سیستیک Cystic Fibrosis اختلالی ژنتیکی است. این اختلال ناشی از ژن های غیر نرمالی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این بیماری در تمام طول عمر فرد ادامه دارد و بر همه  ارگان های بدن او تاثیر می گذارد و سبب بروز مشکلاتی در گوارش و تنفس می شود. این بیماری بر توانایی ذهنی افراد و یا ظاهر آنها تاثیری نمی گذارد. در برخی موارد، CF خطرات جدی را برای سلامت فرد در پی دارد و طول عمر او را کوتاه می کند. با وجود مشکلات فیزیکی، خیلی از افراد مبتلا به CF به مدرسه و سر کار می روند و زندگی کاملی دارند.  

علت فیبروز سیستیک CF چیست؟

فیبروز سیستیک اختلال مغلوب است. در اختلال مغلوب، هر دو طرف باید ناقل نسخه ژن غیر نرمال باشند تا فرزند آنها به این اختلال دچار شود. شخصی که فقط یک نسخه از این ژن غیر نرمال را داشته باشد، فقط ناقل بیماری است و علائمی ندارد. اگر هر دو طرف (هم پدر و هم مادر) ناقل باشند، هر کدام از فرزندان آنها 25 درصد شانس ابتلا به این اختلال را دارند. به عبارتی، در مورد چنین زوجی شانس داشتن فرزند مبتلا به CF یک به چهار است.  

علائم فیبروز سیستیک CF چیست؟

علائم فیبروز سیستیک CF به لحاظ نوع و شدت می تواند متفاوت باشد. خیلی از افراد مبتلا به CF  موکوز غلیظ و چسبناکی دارند. این موکوز سبب انسداد ریه ها می شود و سبب می شود تنفس سخت بشود و در نهایت فرد مستعد عفونت می گردد. این اختلال بر ارگان های گوارشی نیز تاثیر می گذارد، در این حالت تجزیه و جذب غذا برای بدن دشوار می شود. بیشتر آقایانی که این اختلال را دارند عقیم هستند و نمی توانند پدر شوند.

آیا درمانی برای فیبروز سیستیک CF وجود دارد؟

داروها و درمان های جدید می تواند برای افراد مبتلا به CF کمک کننده باشد اما CF هنوز هم بیماری است که تا آخر عمر ادامه دارد. برای درمان مشکلات ریوی، بیشتر فرزندان مبتلا به CF، نیم ساعت روزانه درمان فیزیکی دریافت می کنند. این درمان کمک می کند تا موکوز از ریه ها پاک شود. این درمان ساده است و توسط والدین یا اعضای خانواده می تواند انجام شود.  

فاکتورهای خطر برای فیبروز سیستیک CF چیست؟

ریسک ناقل CF بودن در برخی نژاد ها و گروه های قومی بیشتر است. افراد سفید پوست بیشتر از سایر نژاد ها دچار این اختلال می شوند. این ریسک در خانواده هایی با سابقه CF زیاد است.  

آیا برای این که بدانم ناقل فیبروز سیستیک CF هستم یا خیر، می توانم تست بدهم؟

زوجی که برای بارداری برنامه ریزی کرده اند و همچنین در طول بارداری می توان تست هایی را انجام داد تا میزان خطر را ارزیابی کرد. تست ناقل بودن در مورد همه خانم های باردار در دسترس است. اگر این تست نشان دهد که یکی از طرفین در خطر بیشتری قرار دارد، تست های بیشتری در طول بارداری انجام می شود تا ابتلای جنین به  CFبررسی شود.

اگر نتیجه تست برای یکی از طرفین منفی باشد، این به چه معناست؟

اگر نتیجه تست شما منفی باشد، شانس این که شما ناقل CF باشید بسیار کم است. برخی نقص های ژنتیکی نادر در ژن CF اتفاق می افتد که در تست مشخص نمی شود. بنابراین می توان گفت ممکن است نتیجه تست شما منفی باشد، اما شما حامل این ژن باشید. اما احتمال این اتفاق بسیار کم است.

اگر نتیجه تست برای یکی از طرفین مثبت باشد، این به چه معناست؟

اگر نتیجه تست نشان دهد که یکی از طرفین ناقل است، مرحله بعدی بررسی طرف دیگر است.  برای این که فرزند به CF مبتلا باشد، هر دو والدین باید ناقل این ژن باشند.

اگر نتیجه تست یکی از طرفین منفی باشد، شانس این که فرزند به CF مبتلا شود خیلی کم است. از آن جایی که خطر کمی وجود دارد، اگر نتیجه تست یکی از طرفین مثبت باشد و طرف دیگر منفی، اغلب تست بیشتری توصیه نمی شود.

اگر برای انجام تست پدر در دسترس نباشد، مشاور ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا می خواهید تست پریناتال روی جنین انجام دهید تا مشخص شود که فرزند CF دارد یا خیر.

اگر نتیجه تست برای هر دو طرف مثبت باشد، به چه معناست؟

اگر هر دو طرف ناقل CF باشند، شانس داشتن فرزندی مبتلا به CF 25 درصد است. به هر حال احتمال بیشتر این است که فرزند نیز همانند پدر و مادر خود ناقل باشد و فقط ژن مربوط به بیماری را داشته باشد و به بیماری مبتلا نشود. این احتمال هم وجود دارد که والدین هر دو ناقل باشند و فرزندشان حتی ناقل نیز نباشد.

اگر هر دو طرف مثبت باشند، چه تست هایی برای پیگیری باید انجام دهند؟

 اگر دو نفر که هر دو ناقل CF باشند، تست های پریناتال بیشتری انجام می شود تا بررسی شود که آیا فرزند به CF مبتلاست یا خیر. این تست ها زمانی که یکی از طرفین ناقل باشد توصیه نمی شود. والدین خواهند دانست که اگر فرزند شان به CF مبتلا باشد، چه مراقبت ها درمانی لازم دارد، یا این که والدین می توانند تصمیم بگیرند که بارداری را به اتمام برسانند.

تست های پریناتال که می تواند برای تشخیص فیبروز سیستیک CF و سایر اختلالات به کار رود، چیست؟

تست های پریناتال که برای تشخیص CF و سایر اختلالات به کار می رود عبارت است از آمینوسنتزیس و نمونه برداری از پرزهای جفتی است (chorionic villus sampling) که CVS بعد از اتمام هفته نهم بارداری می تواند انجام شود. آمینوسنتزیس نیز می تواند بین هفته 15 و 20 بارداری انجام شود.

اگر تست های تشخیصی نشان دهد که جنین به فیبروز سیستیک CF مبتلاست، چه انتخاب هایی خواهم داشت؟

دو انتخاب وجود دارد:

  1. به بارداری ادامه دهید و خود را برای داشتن فرزندی مبتلا به CF آماده کنید. زوجین می توانند در این زمان بیاموزند که این بیماری چیست، چه انتخاب های درمانی وجود دارد و تجربه بودن با خانواده هایی را داشته باشند که فرزند مبتلا به CF دارند.
  2. به بارداری پایان دهید. هر ایالت قوانین خاص خود را برای پایان دادن به بارداری دارد. شما باید در این مورد با پزشک خود صحبت نمائید. ممکن است بخواهید با همسر ، مشاور و یا دوست صمیمی تان در این مورد صحبت کنید.

شریک جنسی که ناقل CF می باشد باید در مورد بارداری های آینده چه آگاهی هایی داشته باشد؟

اگر نتیجه تست نشان داد که شما ناقل CF هستید، این نتیجه قطعی است و تغییر نخواهد کرد. اگر هر دو طرف ناقل باشند، این بدان معناست که در هر بارداری 25 درصد شانس ابتلای فرزند به CF وجود دارد. اگر می خواهید بدانید که فرزندتان به CF مبتلاست، لازم است تست CVS یا آمینوسنتزیس را در هر بارداری انجام دهید. سایر انتخاب ها عبارت است از:

  • سقط
  • استفاده از تخم یا اسپرم اهدایی (اما فرد اهدا کننده باید تست دهد که ناقل CF نباشد)
  • استفاده از باروری آزمایشگاهی با اسپرم و تخمک خودتان، سپس استفاده از تشخیص ژنتیکی preimplantation برای بررسی این که آیا تخم بارور شده به  CFمبتلاست و یا ناقل این بیماری هست یا خیر.

واژه نامه

  • آمینوسنتزیس: روشی که در آن از سوزن استفاده می شود تا مقدار کوچکی از مایعات و سلول های کیسه پیرامون جنین برداشته و تست شود.
  • ناقل: شخصی که علائمی از یک اختلال مشخص را ندارد اما می تواند ژن آن را به فرزند منتقل کند.
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): روشی که بخش کوچکی از سلول ها از جفت برداشته و مورد تست قرار می گیرد.
  • جنین: به فرزند در حال رشد در رحم از هفته نهم بارداری تا پایان دوره بارداری جنین گفته می شود.
  • ژن: طرح DNA که حاوی کد هایی برای ایجاد صفتی خاص مانند رنگ مو و چشم است.
  • اختلال مغلوب: نوعی اختلال ژنتیکی که باید در آن یک نسخه از ژن ناقص از هر کدام از والدین به فرزند منتقل شود تا فرزند به آن اختلال دچار شود.
  • تشخیص ژنتیکی preimplantation: نوعی تست ژنتیکی که می تواند در طول باروری آزمایشگاهی انجام شود. این تست ها قبل از این که لانه گزینی در رحم انجام شود می تواند روی تخم بارور انجام شود.  

اگر در این زمینه پرسش بیشتری دارید با متخصص زنان و زایمان خود تماس حاصل فرمائید.

برگرفته از: وبسایت http://www.acog.org

درباره دُروانا

دُروانا محلی برای تحقیق و پژوهش (فرهنگ دهخدا)
وبسایت دُروانا در تلاش است با گردآوری ژورنال های تخصصی، مجلات پزشکی، مقالات و مطالب علمی در حوزه سلامت و بهداشت زنان و مامایی، از معتبرترین منابع جهانی، بستری را برای تحقیق و مطالعه در این حوزه فراهم نماید.
از تمامی پزشکان متخصص زنان، زایمان و نازایی که دُروانا را برای رسیدن به این هدف همراهی می نمایند، کمال تشکر را داریم.
با دُروانا همراه شوید.

اشتراک در ماهنامه

لطفا برای اشتراک در ماهنامه دُروانا آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید
captcha