برخی خانم ها در برخی از ژن ها ناقل جهش هایی هستند که آن ها را بیشتر در خطر بروز سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد اما تحقیقات جدید نشان داده است که اثر این جهش ها با توجه به نوع  و موقعیت آنها متفاوت است.

ستاره سینما آنجلینا جولی که ناقل جهش BRCA1 بود، اعلام کرد که تخمدان ها و لوله های فالوپ خود را خارج کرده است (تقریبا دو سال بعد از این که طی جراحی ماستکتومی هر دو سینه های خود را برداشته بود).

در ستون منتشر شده در نیویورک تایمز، جولی تاکید کرد تصمیم گیری او شخصی بوده و این که سایر خانم هایی که حامل این جهش هستند باید چیزی که حق آن هاست را انتخاب کنند.

این تحقیق نیز بر آن است تا به خانم هایی که دچار این جهش های خاص هستند کمک کند تا در مورد ریسک سرطان به برآورد دقیق تری دست یابند.

بر اساس گفته مسئول این تحقیقات Timothy Rebbeck هدف از این مقاله آن است که تخمین بهتری از ریسک بروز سرطان در خانم ها فراهم آید. Timothy Rebbeck متخصص اپیدیولوژی از دانشگاه پزشکی Pennsylvania Perelman در فیلادلفیا است.

او توضیح داد ما می خواهیم تخمینی بر اساس جهش موجود در خانم ها و نه فقط بر اساس آمار کلی  ارائه دهیم.

این تحقیق در 7 آپریل در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد و تمرکز آن بر خانم هایی است که  ناقل جهش های ارثی در ژن BRCA1 و BRCA2 هستند.

به خوبی آشکار است که این جهش ها در این ژن ها برای خانم ها خطر سرطان سینه و تخمدان را به همراه دارد. اما یافته های اخیر نشان می دهد نکته مهمی که وجود دارد این است: میزان افزایش ریسک بستگی به نوع جهش و موقعیت آن بر روی ژن دارد.

دکتر ربک و همکاران گفتند این یافته در اصل در نخستین قدم قرار دارد و نمی تواند برای پزشکان و بیماران در این مرحله مفید باشد. اما دکتر Rebbeck افزود می توان امیدوار بود.

Cassie Connerty دستیار پزشکان در کلینیک High-Risk Breast Clinic در بیمارستان Scott & White در Round Rock واقع در تگزاس گفت این یافته ها بسیار جالب است و می تواند در نهایت این امکان را برای خانم ها فراهم آورد تا با دقت بیشتری و بر اساس ویژگی های خاص آنها ریسک سرطان تخمین زده شود.

او که خود در این آزمون حضور نداشت گفت در حال حاضر ما تخمینی ابتدایی و اولیه را ارائه می دهیم.

بر اساس آمار انجمن سرطان آمریکا، در ایالات متحده آمریکا 12 درصد زنان شانس ابتلا به سرطان سینه را دارند. کمتر از 2 درصد آنها ریسک ابتلا به سرطان تخمدان را دارند.

بر اساس آمار انجمن سرطان در بین خانم هایی که دچار جهش در BRCA1 هستند، شانس ایجاد سرطان سینه به طور میانگین، بین 55 و 65 درصد است. ریسک ایجاد سرطان تخمدان نیز در محدوده 35 تا 70 درصد قرار دارد.

در بین خانم هایی که در ژن BRCA2 دچار جهش هستند، احتمال خطر کمتر است: 45 درصد شانس ابتلا به سرطان سینه را دارند و 10 تا 30 درصد نیز شانس ابتلا به سرطان تخمدان را دارند.

اما این آمار به طور میانگین می باشد.

دکتر Connerty گفت اگر ما بتوانیم ریسک بروز سرطان را بر اساس ویژگی های فرد تعیین کنیم، این می تواند بر تصمیم گیری در مورد نحوه درمان تاثیر بگذارد.  

در حال حاضر خانم ها می توانند گزینه جراحی را برای برداشت هر دو سینه و تخمدان انتخاب کنند. وقتی سرطان سینه اتفاق افتاد، درمان های جایگزین وجود دارد اما انجام ماموگرافی به طور مرتب و اسکن های MRI نیز می تواند برای تشخیص سرطان در مراحل اولیه به کار رود. داروهایی مانند تاموکسیفن و رالوکسیفن نیز می تواند شانس ابتلا به برخی تومورهای سینه را کاهش دهد.

هیچ چکاپی برای سرطان تخمدان وجود ندارد و هیچ راهی برای پیشگیری از آن نیست. بنابراین متخصصین عموما توصیه می کنند که خانم های مبتلا به جهش در ژن های BRCA  تا سن 40 سالگی تخمدان های خود را خارج کنند.

دکتر Len Lichtenfeld عضو ارشد انجمن سرطان آمریکا گفت داشتن اطلاعات جزئی تر و خاص در مورد هر فرد می تواند به این تصمیم گیری ها کمک کند.

او گفت این تحقیق به وضوح اهمیت فراوانی دارد. این تحقیق نشان می دهد با بررسی موقعیت جهش بر روی ژن می توان ریسک سرطان را بهتر و دقیق تر ارزیابی کرد.

دکتر Connerty اشاره کرد البته لازم است بین جهش های متفاوتی که در BRCA اتفاق می افتد و تاثیرات آن بر انتخاب های درمانی تفاوت قابل توجهی را قائل باشیم.  

دکتر ربک موافق بود و عنوان کرد برخی از این تفاوت ها خیلی ظریف و کوچک است و باور نکردنی است که بتواند بر تصمیم گیری خانم ها تاثیر بگذارد. اما بسیار اهمیت دارد تا بفهمیم یک خانم چطور و در چه نقطه ای به سرطان مبتلا می شود، هم چنین این اتفاق در چه سنی خواهد افتاد.

دکتر ربک توضیح داد که ممکن است یک خانم که دچار جهشی خاص است بعد از 45 سالگی به سرطان تخمدان مبتلا شود در حالی که دیگری جهش متفاوتی دارد و ممکن است در سن 30 سالگی به این بیماری دچار شود، بنابراین این نکته در زمانبندی برای جراحی بسیار اهمیت دارد.

همه موافق بودند که چنین تصمیم گیری هایی باید فراتر از آمار و اعداد باشد.

دکتر Connerty گفت بسیاری از افراد به اولویت های شخصی و تجارب خود وابسته اند.

برای مثال، اگر خانمی ببیند که مادر خود را در سنین جوانی به دلیل ابتلا به سرطان تخمدان از دست داده است، ممکن است فورا بخواهد که جراحی انجام دهد، صرف نظر از این که ممکن است او ناقل جهش خاص دیگری بر ژن BRCA باشد.