دانشمندان نقاط ژنتیکی را کشف کردند که به روشن شدن بیماری Fish Scale کمک می کند.
دانشمندان جهش ژنتیکی دیگری را یافتند که در ایجاد ایکتیوز نقش دارند، گروهی اختلالات نادر که سبب خشکی بسیار شدید و خشن شدن پوست می شود.
اصطلاح ایکتیوز از کلمه یونانی به معنی ماهی گرفته شده است و به این اختلال گاهی بیماری fish scale گفته می شود که دلیل آن تاثیراتی است که بر ظاهر پوست دارد.
محقق ارشد این تحقیق Keith Choate از دانشگاه Yale عنوان کرد مواردی که شدت کمتری دارد به آفتاب سوختگی خفیف شبیه است اما برخی افراد در اثر ابتلا به این بیماری بسیار بد شکل می شوند.
بنابراین فراتر از ناراحتی های فیزیکی، ایکتیوز می تواند سبب انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و افسردگی شود.
بر اساس آمار منتشر شده از سوی سازمان ملی بهداشت آمریکا محققین تاکنون بالغ بر 40 جهش ژنتیکی مرتبط با ایکتیوز را شناسایی کرده اند.
این جهش ها می تواند از یک یا هر دوی والدین منتقل شود (کسانی که ممکن است خودشان اختلال پوستی نداشته باشند). این ژن می تواند در طول دوران جنینی منتقل شود.
این بررسی جدید در تاریخ اول ژوئن در ژورنال آمریکایی Human Genetics منتشر شد.
تیم تحقیقاتی Choate دریافت که چهار بیمار از گروهی 750 نفری دچار جهش هایی در ژنی به نام KDSR بودند که می تواند در ایجاد ایکتیوز نقش داشته باشد. بر اساس این گزارش همه چهار بیمار تاثیرات مشابهی را روی پوست نشان دادند. در ابتدا تکه های فلس مانند و ضخیم پوستی روی صورت و نواحی جنیتال این افراد ایجاد شد و علاوه بر این در کف دست ها و پاها دچار تکه های قرمز رنگ ضخیمی شدند.
بر اساس گفته این تیم تحقیقاتی جهش های ژنتیکی تولید سرامیدهای پوستی را خنثی می کند، سرامید ها مولکول های چربی هستند که به پیوستگی پوست کمک می کنند و مانع از دست رفتن رطوبت می شوند.
اخبار خوب این است که محققین دریافتند که آکوتان داروی قوی که در درمان آکنه به کار می رود می تواند با تاثیرات این جهش ها مقابله کند.
دو تن از بیماران درمان با آکوتان را شروع کردند و تقریبا پوست آنان پاکسازی شد. به گفته محققین استفاده از آکوتان به بیمار سوم توصیه شده است.
اما این بدان معنی نیست که آکوتان تاثیرات جادویی دارد.
دکتر Lawrence Eichenfield از بیمارستان اطفال ساندیاگو عنوان کرد پزشکان آکوتان را برای درمان ایکتیوز تجویز می کنند. اما تاثیرات آن در بیمارانی با جهش های نادر KDSR می باشد. Eichenfield خود در این تحقیق حضور نداشت.
به طور کلی آکوتان مثال خوبی است که نشان می دهد کشف ژن های دخیل در فرم های متفاوت ایکتیوز می تواند به درمان کمک کند.
بنا به گفته Eichenfield محققین می توانند درمان های هدفمندی را ایجاد کنند یا می توانند درک کنند چه داروهایی می تواند برای چه بیمارانی موثر باشد.
دکتر آمی پالر نیز موافق بود.
دکتر پالر مسئول درماتولوژی دانشگاه نورت وسترن در شیکاگو عنوان کرد هر زمان که ما ژن دیگری را می یابیم مانند آن است که قطعه بیشتری از پازل مشخص می شود. به این ترتیب درک بهتری از ایکتیوز به دست می آید.
اما پالر متذکر شد اگر چه درمان ها به این ترتیب بسیار فردی می شود اما ممکن است خیلی ژن های دخیل در ایکتیوز مشخص شود. به این ترتیب می توان درمان هایی یافت که برای گروهی از بیماران موثر خواهد بود.
در تحقیقی که سال گذشته منتشر شد پالر و همکارانش 21 بیمار مبتلا به فرم های مختلف ایکتیوز را مورد بررسی قرار دادند و محققین دریافتند بازوی سیستم ایمنی به نام مسیر Th17 در بین تمام افراد مورد مطالعه بیش از حد فعال شده بود. و فعالیت بیشتر Th17 با شدید تر شدن بیماری ارتباط داشت.
محققین کارآزمایی بالینی را آغاز کردند و در آن بررسی کردند آیا دارویی به نام secukinumab می تواند التهاب و علائم ایکتیوز را تخفیف دهد. این دارو برای درمان پسوریازیس استفاده می شود، نوعی اختلال پوستی که در آن مسیر Th17 بیش از حد فعال می شود.
در آمریکا تخمین زده می شود که حدود 300 فرزند سالانه با علائم متوسط تا شدید ایکتیوز متولد می شوند. اگر چه این اختلال نادر است اما Choate عنوان کرد مطالعه این بیماران ما را در بهداشت و سلامت کلی پوست هدایت می کند.
جهش های KDSR نشان می دهد سرامیدها چقدر در حفظ سلامت پوست اهمیت دارند.
Choate هم چنین متذکر شد افراد احتمالا نام سرامیدها را شنیده اند زیرا این ترکیبات در مرطوب کننده و سایر محصولات پوستی موجود در داروخانه ها وجود دارند. این نشان می دهد این محصولات می تواند در واقع تاثیرات خوبی داشته باشد.
جهش های ژنتیکی گاهی اوقات منجر به بیماری ایکتیوز می شود. بر اساس تحقیقات صورت گرفته نشان داده که آکوتان باعث درمان ایکتیوز می شود.
